Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Otyli astmatycy

16 lipca 2006, 14:37

Wytwarzane przez komórki tłuszczowe drażniące płuca białka mogą stanowić brakujące ogniwo między otyłością a astmą — donoszą australijscy naukowcy. Otyłość trzykrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na astmę. Kiedy otyłe osoby chudną, ich dolegliwości astmatyczne zmniejszają się — tłumaczy szef zespołu badawczego, dr Michael Rolph z Garvan Institute of Medical Research w Sydney.


Danio pręgowany

Bezsenność w rybim wydaniu

16 października 2007, 09:21

Bez względu na stopień spokrewnienia z nami, ludźmi, ryby również cierpią na bezsenność. Do takiego wniosku doszli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Stanforda, badający zaburzenia snu u popularnego mieszkańca akwariów: danio pręgowanego. Jeśli u zwierzęcia występuje nieprawidłowy gen, następuje podobne zaburzenie wzorców snu jak w przypadku ludzkiej bezsenności.  


Dlaczego chodzą na czworakach?

4 czerwca 2008, 08:33

Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.


Poligamiczna jak... partnerka samoluba

22 listopada 2008, 23:19

Badacze z japońskiej Okayamy oraz z Exeter i Liverpoolu w Anglii odkryli, dlaczego samice niektórych gatunków współżyją w krótkim odstępie czasu z wieloma partnerami, nawet jeśli teoretycznie wystarczyłby kontakt z jednym z nich.


Hypolimnas bolina

Samcobójczy pasożyt z Fidżi

13 września 2009, 17:01

Wielka wojna, w wyniku której giną niemal wszystkie samce... brzmi znajomo? Z pewnością - chyba każdy oglądał przecież "Seksmisję" Juliusza Machulskiego. Natura pisze jednak równie interesujące scenariusze. Jedną z takich historii opisują brytyjscy naukowcy.


Krew zarażona pierwotniakami© Centers for Disease Control and Prevention

Nowy sposób na malarię

5 grudnia 2010, 17:21

Malaria, pasożytnicza choroba przenoszona przez moskity, wciąż jest niepowstrzymana, mimo wielu badań. Naukowcy z uniwersytetu w Chicago proponują nowy sposób, który ma zablokować przenoszenie się zarodźca malarii.


Nowa metoda na cukrzycę typu 1.

12 marca 2012, 11:31

Naukowcy z Uniwersytetu Columbia wykazali, że można sprawić, by komórki przewodu pokarmowego wytwarzały insulinę. Dzięki temu nie trzeba wykonywać przeszczepu komórek macierzystych.


Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm

25 października 2013, 09:15

Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.


Jeden gen stworzył mamuta?

3 lipca 2015, 13:26

Vincent Lynch, profesor genetyki z University of Chicago mówi, że w przewidywalnej przyszłości ludzkość będzie w stanie sklonować mamuta. Jednak, dodaje, nie powinniśmy tego robić.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy